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Traumatologia

Osteogénesis Imperfecta: la enfermedad de los huesos de cristal

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una extraña dolencia que ataca los huesos, se presenta desde el nacimiento y dura toda la vida.

 

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

Es una enfermedad que afecta los huesos, provocando que estos sean quebradizos y sumamente frágiles. Los huesos suelen fracturarse con facilidad con un mínimo traumatismo y en ocasiones hasta sin una razón evidente.

90% es el colágeno que un hueso sano posee, además de los minerales que aporta la sangre; calcio y fósforo, estos ofrecen la dureza y fuerza al hueso, mientras que el colágeno brinda la elasticidad. En la Osteogénesis Imperfecta hay una escasa producción de colágeno o una mala calidad del mismo, lo que provoca que la estructura ósea se vea debilitada, y por ende se genere la fácil ruptura de los huesos. Con el tiempo también degenera la musculatura, provocando su debilidad.

Origen de la enfermedad

Esta patología tiene su causa en un trastorno genético, las personas que lo padecen tienen una alteración en alguno de los genes que produce el colágeno. La mayoría de las veces dicho gen es transmitido por uno o ambos padres, esto no significa que los padres padezcan la enfermedad, sin embargo, pueden portar el gen afectado.

Existe la probabilidad de que ninguno de los padres transmita el gen, sino que este pierda su funcionamiento antes del nacimiento del niño, provocando que no se formen correctamente las vigas que componen el colágeno y que le dan consistencia al hueso, esto no solo ocasiona debilidad y fracturas, sino deformidades. Los dientes, ligamentos y la piel también contienen colágeno, por lo que pueden verse afectados.

Tipos de Osteogénesis Imperfecta

Hay cuatro tipos comunes de la enfermedad, el primero de ellos es el I y es de categoría leve, este es el más frecuente y quien lo padece tiene expectativas de vida normal; el tipo II es de condición muy severa y agresiva, en este caso los años de vida son reducidos, inclusive al primer año de vida; el que le sigue es el III, pertenece a una modalidad severa y genera múltiples fracturas, deformaciones y lleva al uso de silla  ruedas; por su parte, el  VI es de clase moderada, similar al tipo I pero con más dificultades. En función del tipo que se padezca se reflejarán las consecuencias y se establecerá un diagnóstico y tratamiento.

Consecuencias

Entre las más comunes se encuentran:

  • Múltiples fracturas Óseas
  • Baja estatura y cuerpo pequeño
  • Músculos débiles
  • Sordera
  • Problemas respiratorios
  • Articulaciones blandas
  • Escoliosis o curvatura en la columna vertebral
  • Esclerótica azul o tinte azul en la parte blanca del ojo
  • Dientes quebradizos

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico es clínico, se puede detectar a través de exámenes genéticos, radiografía de los huesos, examen de dosificación de calcio y fósforo, además del estudio de los antecedentes del paciente. Si se sospecha de su existencia durante el embarazo, se pueden llevar a cabo exámenes prenatales que actualmente develan el estado de salud del bebe, así como las anomalías que pueda presentar.

No existe hasta ahora una cura para esta enfermedad, sin embargo, si hay tratamientos para aminorar los malestares, las malformaciones y demás consecuencias, así como para prevenir las que se puedan presentar en el futuro.

Los cuidados son imprescindibles, también las medidas para mejorar la calidad de vida que quienes la padecen. La movilización del cuerpo a temprana edad ayudará a evitar la disminución ósea. Otro tratamiento que resulta beneficioso es la fisioterapia para fortalecer músculos y huesos. Sin embargo, recuerda que todos los tratamientos dependerán del nivel de gravedad y del especialista tratante.

 

Artículo Original de MedicosTV | Revisado y Editado por el equipo editorial de MedicosTV

Fuentes:
National Institutes of Health
AHUCE
Fotos por Pixabay
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Barbara Carballo

Barbara Carballo es una profesional de la comunicación social, periodista y redactora. Enfocada en salud y bienestar, además de temas sociales. Defensora de las causas justas y de la defensa de los derechos de la infancia y comunidades vulnerables. Amante de la vida y de las cosas simples. Creyente en Dios, el amor y el respeto. Barbara es una colaboradora de MedicosTV.

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