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Medicina General

Síndrome de Down: una condición de vida que no implica limitaciones

El Síndrome de Down es una alteración genética y cromosómica que puede afectar a cualquier persona, indistintamente de la raza, género y condiciones de vida en general. Esta afección ocurre en la concepción del bebé.

 

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una afección genética asociada a una discapacidad intelectual, unos rasgos físicos específicos y un tono muscular débil. Las personas con este síndrome experimentan retrasos cognitivos y en el desarrollo, mismos que pueden ir de leve a moderado; esta alteración puede variar de acuerdo a la persona.

El trastorno del Síndrome de Down es de por vida, no obstante, si desde pequeño la persona cuenta con los cuidados y todo el apoyo necesario tiene muchas probabilidades de crecer y desarrollarse en bienestar, ser feliz, saludable y ser productiva. Además, gracias a los avances científicos las posibilidades de buena calidad de vida para estas personas aumentan.

Tipos de Síndrome de Down

Existen tres distintos tipos, estos incluyen:

Trisomía 21: Un error en la división celular denominado no disyunción, es lo que ocasiona este tipo de síndrome. Aquí el bebé presenta tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Esta forma de Down es la más usual, representa el 95% de los casos y ocurre durante el desarrollo del ovulo o de la célula espermática.

Mosaicismo: Este tipo del síndrome es el menos habitual y representa el 1% de los casos, además surge posterior a la fertilización. Aquí se da una combinación de células, algunas con 46 cromosomas, mientras que otras tienen 47, lo que implica que existe el cromosoma 21 adicional. Las personas con Síndrome de Down mosaico pueden tener menos síntomas y características que quienes presenta otro tipo.

Translocación: Esta forma de Síndrome de Down hace referencia a la presencia de 46 cromosomas normales, sin embargo, existe una porción del cromosoma 21 adjunto a otro cromosoma, usualmente es al 14. Esta forma ocurre antes o durante la concepción y constituye el 4% de los casos.

Causas

El Síndrome de Down tiene su origen en un error aleatorio en la partición celular, misma que sucede durante la constitución del ovulo en la madre o del espermatozoide en el padre. Esta alteración obtiene como resultado la aparición de una copia de más del cromosoma 21, mismo que puede ser parcial o completo.

Normalmente, las células humanas posen 23 pares de cromosomas, estos deben ir a cada célula para formar un total de 46 cromosomas, los cuales son mitad de la madre y mitad del padre. En una persona con Síndrome de Down un cromosoma no se divide debidamente, por lo que se generan tres copias o una parcial adicional, en vez de dos. Esta copia extra es la causante de los problemas de salud y del mal desarrollo de la persona.

“La copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede originarse tanto en el padre como en la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado hasta el padre”, según National Down Syndrome Society.

Hasta el momento no se han identificado otras causas para este trastorno genético, ni conductuales ni ambientales. Tampoco se han establecido factores genéticos, sin embargo, la translocación, una forma de Síndrome de Down, puede ser contraído de los padres, es decir, puede que la madre o el padre contengan una reorganización del material genético del cromosoma 21 en otro cromosoma, más no una copia extra. Siendo así, ninguno de los padres presenta síntomas ni signos del Síndrome de Down. No obstante, puede transmitirse al bebé y ocasionar el trastorno.

El componente hereditario en el Síndrome de Down solo representa el 1%. Sin embargo, la herencia no representa un elemento en la trisomía 21 ni en el mosaicismo.

Aproximadamente solo el 3 o el 4% de los niños que padecen de Síndrome de Down tienen translocación, y son pocos quienes lo heredan de sus padres. Por otra parte, sin importar el tipo de síndrome, todos contienen el cromosoma extra.

Factores de riesgo

  • Tener una edad avanzada al momento de quedar embarazada. Aunque no se ha establecido el vínculo entre la edad de la madre y la translocación.

Según la National Down Syndrome Society: “Una mujer de 35 años tiene aproximadamente una posibilidad entre 350 de concebir un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 a los 40 años. A los 45 años la incidencia es de aproximadamente 1 en 30. La edad de la madre no parece estar relacionado con el riesgo de translocación.

  • Otro factor es que uno de los padres puede ser el portador del cromosoma translocado, esto representa un tercio de los casos. Si el portador es el padre, el riesgo es del 3%, mientras que si es la madre este oscilará entre el 10 y el 15%.

 

  • Haber tenido ya un hijo con Síndrome de Down aumenta las posibilidades de que un segundo bebé presente la alteración.

“Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 o translocación, se estima que sus posibilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es de 1 en 100 hasta los 40 años”, según la National Down Syndrome Society.

Formas de diagnosticar el Síndrome de Down

Existen dos maneras de identificar y diagnosticar este trastorno, la primera forma es la prenatal, hay dos exámenes que se pueden hacer durante la gestación para detectar antes del nacimiento la aparición de esta condición, mismas que son las pruebas de detección y pruebas de diagnóstico, las de detección no determinan con certeza la presencia del síndrome, sino probabilidades, mientras que las de diagnóstico si dan certeza y precisión.

Exámenes de detección:

Análisis de sangre

Ultrasonido

Pruebas de detección en suero

Exámenes de diagnóstico:

Muestreo de vellosidades coriónicas

Amniocentesis

Por otro lado está el diagnostico al nacer, los médicos pueden identificar características en el bebé; como bajo tono muscular, aspecto facial aplanado, un solo pliegue profundo en la palma de la mano, entre otros. Para determinar con precisión se pueden practicar procedimientos médicos.

Exámenes:

Análisis cromosómico: Cariotipo

Prueba genética: FISH

Viviendo con Síndrome de Down

A pesar de que una persona con Síndrome de Down desarrolla retrasos cognitivos y en el desarrollo en general, han logrado romper sus limitaciones para demostrar que su condición no los limita para destacarse en distintas áreas y para incluirse activamente en la sociedad, ellos también son capaces de integrarse y desenvolverse en diferentes organizaciones, en el ámbito laboral y en distintas actividades; como sociales, deportivas, recreativas, educativas y más.

La sociedad estará mejor y también quienes padecen de Síndrome de Down cuando se comprenda que no se trata de una enfermedad, sino de una condición de vida y que a pesar de las diferencias entre todos, cada uno debe ser respetado, amado e incluido en el mundo que todos formamos. Cada persona desde sus capacidades y destrezas tiene algo positivo que aportar a la sociedad y quienes tienen Síndrome de Down han demostrado todo lo que tienen para dar, además son un vivo ejemplo de fortaleza, lucha e inspiración de vida.

 

 

Artículo Original de MedicosTV |  Revisado y Editado por el equipo editorial de MedicosTV

Fuentes:
National Down Syndrome Society
Mayo Foundation for Medical Education and Research
Fotos por Unsplash
© 2018 MEDICOSTV, LLC. TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS.

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Barbara Carballo

Barbara Carballo es una profesional de la comunicación social, periodista y redactora. Enfocada en salud y bienestar, además de temas sociales. Defensora de las causas justas y de la defensa de los derechos de la infancia y comunidades vulnerables. Amante de la vida y de las cosas simples. Creyente en Dios, el amor y el respeto. Barbara es una colaboradora de MedicosTV.

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