Riley Day una extraña enfermedad de origen genético, muy poco usual y se puede clasificar como neuropatía autónoma periférica.
La enfermedad de Riley Day es hereditaria y afecta el sistema nervioso del organismo. Es conocida también como disautonomia familiar neuropatía sensorial autónoma hereditario tipo III. El síndrome de Riley Day, se produce a nivel genético por la presencia de una mutación en el cromosoma 9, específicamente en la localización (9q31). El diagnóstico del nivel clínico que puede dar lugar a una amplia variedad de signos y síntomas, todos ellos producto de una disfunción sensorial y afectación significativa del sistema nervioso.
Síntomas del Riley Day
Sus síntomas varían, entre ellos, la presencia de alteraciones cardíacas, problemas respiratorios y pulmonares. Además, neumonía por aspiración del contenido del tubo digestivo, incapacidad para gestionar la temperatura corporal (pudiendo sufrir hipotermia o hipertermia) y problemas en el tubo digestivo en el que existen problemas de motilidad intestinal, digestión, reflujo y vómitos frecuentes.
Las alteraciones que produce la Riley Day son las siguientes:
- Disminución de la producción de lágrimas, lo que produce resequedad ocular.
- Presión sanguínea baja al ponerse de pie (hipotensión postural)
- Sudoración excesiva y manchas en la piel cuando la persona se emociona o está comiendo.
- Dificultad para tragar
- Insensibilidad al dolor y cambios de temperatura que aumentan el peligro de sufrir lesiones.
- Ataques o convulsiones
- Vómito recurrente
- Episodios de apnea (dejar de respirar)
- Coordinación motora deficiente.
- Fiebres repetitivas
- Neumonías recurrentes
- Deficiencia en el crecimiento
- Inestabilidad emocional
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Riley-Day y la expectativa de vida actual para las personas con el síndrome es de 30 años. La muerte ocurre como resultado de lesiones graves inconscientes que sufren debido a su insensibilidad al dolor. A pesar de no tener un tratamiento específico, existen algunas medidas y medicamentos que pueden ayudar a las personas con la enfermedad a mejorar su calidad de vida. Entre ellos se encuentran:
- Tratamiento con anticonvulsivos para los pacientes que sufren de convulsiones.
- Siempre comer en posición erguida y en el caso de los bebés suministrarles leche maternizada y texturizada para evitar el reflujo esogástrico.
- Incremento del consumo de líquidos y sal y el uso de medias elásticas para prevenir la hipotensión postural.
- Tratamiento con medicamentos antieméticos (para prevenir el vómito)
- Utilización de medicamentos para prevenir el resecamiento ocular.
- Fisioterapia del tórax para mejor la capacidad respiratoria.
- Tener una dieta nutricional adecuada
- Tratamiento de la neumonía por aspiración
- Y uno de los más importantes; tomar medidas para la prevención de las lesiones.
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