fbpx

Síndrome de Riley -Day

Base de conocimientos para tu salud.

El síndrome de Riley-Day o disautonomía familiares un desorden hereditario que ocurre mayormente  en personas descendientes de los judíos de Europa del Este.  Su tasa de incidencia es de 1 por cada 37.000 individuos.

El desorden afecta el funcionamiento del sistema nervioso autónomo lo que ocasiona diferentes alteraciones en algunas funciones normales del organismo. La más característica de ellas, es la incapacidad para sentir dolor.

La disautonomía familiar se produce por un cambio en el gen IKBKAP en el cromosoma 9. Es una enfermedad poco común en la población general y como se dijo anteriormente, se presenta mayormente en un grupo étnico específico (descendientes de judíos de Europa Oriental).

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos. Pero es necesario que ambos padres sean portadores del gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.

Algunas de las alteraciones que la enfermedad produce son:

  • Disminución de la producción de lágrimas, lo que produce resequedad ocular.
  • Presión sanguínea baja al ponerse de pie (hipotensión postural)
  • Sudoración excesiva y manchas en la piel cuando la persona se emociona o está comiendo.
  • Dificultad para tragar
  • Insensibilidad al dolor y cambios de temperatura que aumentan el peligro de sufrir lesiones.
  • Ataques o convulsiones
  • Vómito recurrente
  • Episodios de apnea (dejar de respirar)
  • Coordinación motora deficiente.
  • Fiebres repetitivas
  • Neumonías recurrentes
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Inestabilidad emocional

La mayoría de los síntomas del síndrome de Riley-Day se presentan al nacer y empeoran con el transcurrir del tiempo.

No existe cura para el síndrome de Riley-Day y la expectativa de vida actual para las personas con el síndrome es de 30 años. La muerte ocurre como resultado de lesiones graves inconscientes que sufren debido  a su insensibilidad al dolor.

No obstante, existen algunas medidas y medicamentos que pueden ayudar a las personas con la enfermedad a mejorar su calidad de vida. Entre ellos se encuentran:

  • Tratamiento con anticonvulsivos para los pacientes que sufren de convulsiones.
  • Siempre comer en posición erguida y en el caso de los bebés suministrarles leche maternizada y texturizada para evitar el reflujo esogástrico.
  • Incremento del consumo de líquidos y sal y el uso de medias elásticas para prevenir la hipotensión postural.
  • Tratamiento con medicamentos antieméticos (para prevenir el vómito)
  • Utilización de medicamentos para prevenir el resecamiento ocular.
  • Fisioterapia del tórax para mejor la capacidad respiratoria.
  • Tener una dieta nutricional adecuada
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración
  • Y uno de los más importantes; tomar medidas para la prevención de las lesiones.

Los tratamientos en esta página son solamente sugerencias. Le recomendamos que consulte siempre a su médico antes de usar cualquier medicamiento para esta enfermedad.

Publicidad
  
Back to top button
Close
Close

Adblock detectado

Por favor considere apoyarnos deshabilitando su bloqueador de anuncios.