Síndrome de Down

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El Síndrome de Down es una afección genética asociada a una discapacidad intelectual, unos rasgos físicos específicos y un tono muscular débil. Las personas con este síndrome experimentan retrasos cognitivos y en el desarrollo, mismos que pueden ir de leve a moderado; esta alteración puede variar de acuerdo a la persona.
El Síndrome de Down tiene su origen en un error aleatorio en la partición celular, misma que sucede durante la constitución del ovulo en la madre o del espermatozoide en el padre. Esta alteración obtiene como resultado la aparición de una copia de más del cromosoma 21, mismo que puede ser parcial o completo.
Normalmente, las células humanas posen 23 pares de cromosomas, estos deben ir a cada célula para formar un total de 46 cromosomas, los cuales son mitad de la madre y mitad del padre. En una persona con Síndrome de Down un cromosoma no se divide debidamente, por lo que se generan tres copias o una parcial adicional, en vez de dos. Esta copia extra es la causante de los problemas de salud y del mal desarrollo de la persona.
Los signos de una persona con Síndrome de Down son diversos, y van desde los físicos, mentales, conductuales y de salud en general. Hay quienes presentan problemas cardíacos. Además, retraso en el desarrollo del lenguaje y el desarrollo motor lento. Asimismo, tienen retraso mental que puede ser leve, moderado o severo.
Los síntomas físicos son:
- Cuello corto
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Manos y pies pequeños
- Baja estatura
- Lengua protuberante
- Orejas pequeñas y con formas poco habituales
- Párpados inclinados hacia arriba
- Excesiva flexibilidad
- Manchas blancas en los iris de los ojos
- Tono muscular débil
El Síndrome de Down es una patología que no se cura y tampoco tiene un tratamiento en específico, lo que si hay son programas de integración social, educación especial y actividades extracurriculares especiales. Además de ello, terapias de lenguaje, escritura y ocupacional.
Aparte de esto, es fundamental que haya consultas periódicas con todos los especialistas de la salud. Entre ellos:
- Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia
- Cardiólogo
- Gastroenterólogo
- Endocrinólogo
- Pediatra del desarrollo
- Neurólogo
- Especialista en otorrinolaringología
- Oftalmólogo
- Audiólogo
- Patólogo del habla
- Fisioterapeuta
- Terapeuta ocupacional